Il cancro del seno viene diagnosticato con la mammografia (nella donna giovane, tra i 30 e i 45 anni, con l'aiuto anche dell'ecografia).

L'eventuale identificazione di noduli o formazioni sospette porta in genere il medico a consigliare una biopsia, che può essere eseguita direttamente in sala operatoria o in ambulatorio con un prelievo mediante un ago inserito nel nodulo.

In tal modo si analizzano le cellule e si può stabilire con certezza la natura della malattia.